Heeft u een zeldzame stofwisselingsziekte geërfd? Dan weet u vast wel al meer over deze effecten. Toch leggen we het graag even kort uit voor u. Een enzym is een eiwit dat door het lichaam zelf gemaakt wordt en instaat voor verschillende processen in de cel, waardoor het proces niet verder gezet kan worden bij een defect. Denk aan processen zoals het afbreken van voedingsstoffen of de opbouw van weefsels, organen en het vrijmaken van energie. Is er zo een enzym defect dat voedingsstoffen afbreekt, dan is het nog vrij eenvoudig om simpelweg deze voedingsstof te vermijden. Wanneer het defect van een enzym zich begeeft in een opbouwende functie van het lichaam, dan heeft dit dus een veel drastischere werking.
Het hebben van een metabole ziekte heeft dus wel degelijk een effect op iemands leven. Dat is waarom onze vrijwilligersvereniging BOKS vzw in Melsele, Beveren, opgericht is, om een meerwaarde te kunnen zijn en het soms moeilijke leven van deze mensen te verlichten. Lees meer over wat stofwisselingsziekten zijn.
