| aandoening | probleem | dieettherapie |
| Fenylketonurie (PKU)Hyperfenylalaninemie (HPA) | defect in de omzetting van fenylalanine (PHE) naar tyrosine (TYR) | beperking van PHEvoldoende TYRaz-mengsel vrij van PHE en verrijkt met TYR |
| Tyrosinemie | defect in het tyrosine- metabolisme | beperking van PHE, TYR (soms beperking van methionine MET nodig indien plasma MET concentratie te hoog is)az-mengsel vrij van PHE en TYR en laag in MET |
| Maple syrup urine disease (MSUD) | defect in het metabolisme van de vertakte keten aminozurenleucine,valine en isoleucine(LEU,VAL,ILE) | beperking van LEU,VAL,ILEaz-mengsel vrij van LEU,VAL en ILE |
| Isovaleriaanzuur acidurie3-methylcrotonylglycinurie3-methylglutaconic acidurie | defect in het metabolisme van de vertakt keten aminozuren | beperking van LEUaz-mengsel vrij van LEU |
| 3-hydroxy-3-methylglutaarzuur acidurie | stoornis in de ketogenese en ketolyse | beperking van LEU (en vetbeperking)az-mengsel vrij van LEU |
| Homocystinurie Hypermethioninemie | defect in het MET metabolisme | beperking van MET, voldoende cystine (CYS)met/zonder az-mengsel vrij van MET |
| Glutaarzuuracidurie type I | defect in het lysine (LYS) metabolisme | beperking van LYS en tryptofaan (TRP)az-mengsel vrij van LYS en laag in TRY |
| Methylmalonzuur acidurie (MMA)Propionzuur acidurie | defect in het metabolisme van VAL,ILE,MET en threonine (THR) | beperking van VAL,ILE,MET,THR az-mengsel vrij van VAL,ILE,MET,THR |
