Prof. Liebaers, VUB Jette.

… en andere mogelijke opties om het overdragen van een stofwisselingsziekte te voorkomen.

1. Algemene informatie

Stofwisselingsziekten zijn vaak ernstige aandoeningen.  De behandelingsmogelijkheden zijn doorgaans beperkt.  Het risico dat de ziekte zich herhaalt is relatief groot (zie hoofdstuk 3).

Prenatale diagnose biedt ouders de mogelijkheid te voorkomen dat een volgend kind met dezelfde ziekte wordt geboren.  Bij prenatale diagnose wordt in het begin van de zwangerschap, meestal rond de 10de week, een vlokkentest uitgevoerd om na te gaan of de toekomstige baby de ziekte heeft of niet.  Zo ja, dan kan de zwangerschap rond de 12de week worden afgebroken.  Voor mensen die het moeilijk hebben met een zwangerschapsafbreking bestaat eventueel ook de mogelijkheid van preimplantatie genetische diagnose. 

Bij preimplantatie genetische diagnose of embryodiagnose wordt men niet spontaan zwanger maar wel via in vitro fertilisatie (IVF).  De embryo’s aangemaakt in het laboratorium worden genetisch onderzocht om na te gaan of de ziekte aanwezig is of niet.  Alleen deze embryo’s, die vrij zijn van de ziekte worden teruggeplaatst in de baarmoeder en kunnen leiden tot een zwangerschap en de geboorte van een baby.  Zowel voor prenatale diagnose als voor preimplantatie genetische diagnose is het noodzakelijk de juiste diagnose van de aandoening te kennen.  Meer nog de enzymdeficiëntie en/of het gendefect moeten gekend zijn of tenminste het stapelprodukt.  Het is dus belangrijk dat bij het zieke kind of de zieke volwassene, alle nodige diagnostische onderzoekingen zijn gebeurd om over de nodige informatie te beschikken die prenatale diagnose zal toestaan. 

Het is ook aangewezen de geneticus of erfelijkheidsdeskundige te raadplegen vooraleer zwanger te zijn of beter nog vooraleer een zwangerschap te plannen.  Deze geneticus zal dan in het raam van de genetische counseling met u nagaan welke de preventieve mogelijkheden zijn.  Meer specifiek zal ook worden nagegaan of voor de ziekte in kwestie een vlokkentest of eerder een vruchtwaterpunctie aangewezen zijn en of een preimplantatie genetische diagnose, indien gewenst, kan.  Het is dus best mogelijk dat in bepaalde situaties, een vlokkentest mogelijk is, maar een embryodiagnose onmogelijk is. 

Het gebeurt ook dat noch preimplantatie genetische diagnose noch prenatale diagnose kan.  In die situaties kan het gebruik van zaadcellen of eicellen of zelfs embryo’s van een donor een optie zijn.  Voor dit alles zal de erfelijkheidsdeskundige nauw samenwerken met de specialist in stofwisselingsziekten enerzijds en met de gynaecoloog en/of de specialist in in vitro fertilisatie anderzijds zodat alle nodige afspraken vooraf kunnen worden gemaakt. 

Het is namelijk zo dat voor de prenatale diagnose van zeldzame stofwisselingsziekten soms moet samengewerkt worden met laboratoria in het buitenland – een vlokkentest moet dan tijdig gepland worden in samenspraak met deze laboratoria.  Voor een preimplantatie genetische diagnose is vaak veel voorbereidend genetisch onderzoek nodig.