De ziekte van Pompe is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte, die zowel onder de glycogeen-, als lysosomale stapelingsziekten valt.

Glycogeenstapelingsziekte is een verzamelnaam voor aandoeningen waarbij door een verandering in het erfelijk materiaal glycogeen niet afgebroken kan worden door het lichaam. Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. De stof wordt afgebroken met behulp van bepaalde enzymen (enzymen begeleiden chemische reacties).

Als een van deze enzymen ontbreekt of niet goed functioneert, zal glycogeen slecht of niet worden afgebroken. Hierdoor ontstaat een opeenhoping van deze stof in de cellen. De gevolgen van de glycogeenstapeling wisselen sterk en zijn afhankelijk van het type enzym dat erbij betrokken is.Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen.

Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in de cel. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen doordat het lysosoom niet goed functioneert wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.

De Ziekte van Pompe is de enige lysosomale glycogeenstapelingsziekte.

Deze stapeling vindt vooral plaats vooral in de spieren, waardoor spierzwakte ontstaat.

Er zijn drie vormen van de ziekte van Pompe:

Bij de infantiele vorm is er vanaf de geboorte snel toenemende spierzwakte. Het hart is vaak vergroot. Bij de juveniele en adulte vormen neemt de ziekte veel minder snel in ernst toe, en wordt het ziektebeeld overheersd door verzwakking van de skeletspieren. Het hart is dan nauwelijks tot niet aangedaan.

De diagnose wordt gesteld na lichamelijk onderzoek, en kan worden bevestigd door bloedonderzoek. Hierbij wordt gekeken naar de activiteit van bepaalde enzymen die betrokken zijn de ziekte van Pompe.

BehandelingEen daadwerkelijke genezing van een aangeboren aandoening is nog niet mogelijk. Wel is er enzymvervangtherapie mogelijk.

Ook kan er het nodige gedaan worden aan het bestrijden van de gevolgen van de ziekte,

bijvoorbeeld door fysiotherapie. Bij problemen met de ademhaling kan ademhalingsondersteuning met thuisbeademingsapparatuur overwogen worden. Ter verbetering van de ademhaling en ter vermindering van spierafbraak kan het volgen van een eiwitrijk dieet gunstig zijn.

Er zijn ook patiënten beschreven die baat hadden bij regelmatige toediening van glucose.

Voorkomen (frequentie)
De ziekte van Pompe komt gemiddeld bij 1 op de 40.000 mensen voor.

Overerving
De overerving verloopt autosomaal recessief.