La maladie de Pompe est une maladie métabolique héréditaire et innée, qui est classée tant dans la catégorie des maladies d’accumulation du glycogène que des maladies lysosomales d’accumulation.
La maladie d’accumulation du glycogène est un terme qui désigne les affectations par lesquelles le glycogène ne peut pas être désintégré par le corps suite à une modification dans le matériel héréditaire. Le glycogène est la forme sous laquelle les sucres sont stockés dans les muscles et le foie. Cette substance est désintégrée au moyen de certaines enymes (les enzymes mènent les réactions chimiques).

Lorsqu’une de ces enzymes manque ou ne fonctionne pas bien, le glycogène sera mal ou pas du tout désintégré. De ce fait, il se produit une accumulation de cette substance dans les cellules. Les conséquences de l’accumulation du glycogène sont très variables et dépendent du type d’enzyme concernée. Les maladies lysosomales d’accumulation sont des affectations par lesquelles une modification dans le matériel héréditaire engendre un trouble dans les lysosomes.

Les lysosomes sont de petits organes (organelles) dans une cellule, qui se chargent, avec l’aide des enzymes, de la désintégration et de la réutilisation de nombreuses substances. L’absence ou le fonctionnement insuffisant d’une de ces enzymes fait que les matières (de déchets) s’accumulent dans la cellule.  Cette accumulation est nocive pour la cellule et complique le fonctionnement du lysosome, et finalement, de toute la cellule. Ceci finit par causer des dégâts dans les tissus et les organes. On parle de maladies lysosomales d’accumulation du fait de l’accumulation de substances (de déchets) causée par un mauvais fonctionnement du lysosome.

La Maladie de Pompe est la seule maladie lysosomale d’accumulation du glycogène.
Cette accumulation se produit principalement dans les muscles et engendre donc une faiblesse musculaire.

Il existe trois formes de la maladie de Pompe :

Dans le cas de la forme infantile, on observe, dès la naissance, une faiblesse musculaire croissante. Dans le cas de la forme juvénile et adulte, la maladie s’aggrave à une bien moindre allure et l’image de maladie est dominée par un affaiblissement des muscles du squelette. Le cœur est à peine atteint, ou pas du tout.

Le diagnostic est établi après un examen du corps et peut être confirmé par une analyse du sang. L’activité de certaines enzymes concernées par la maladie de Pompe est observée.

TraitementUne guérison effective d’une affection innée n’est pas encore possible. Il existe cependant une thérapie par substitution d’enzyme.
Il est également possible de combattre les conséquences de la maladie, par exemple par la physiothérapie. En cas de problèmes respiratoires, on peut envisager de soutenir la respiration au moyen d’un respirateur à domicile. Un régime pauvre en protéines peut contribuer à l’amélioration de la respiration et à la réduction de la détérioration musculaire.L’administration régulière de glucose a également eu des effets favorables chez certains patients décrits.

Fréquence
La maladie de Pompe survient en moyenne chez 1 sur 40.000 personnes environ.

Hérédité
L’hérédité se déroule de manière autosomique récessive.