BOKS vzw - Mucopolysaccharidose II (MPS II)

Mucopolysaccharidose II (MPS II) is een zeldzame erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen.

Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen -enzymen begeleiden chemische reacties- zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.

MPS II wordt veroorzaakt door een gebrek aan activiteit van het enzym iduronaat 2-sulfatase. Dit gebrek veroorzaakt een stapeling van bepaalde suikers, mucopolysacchariden. Deze suikers maken normaal deel uit van een beschermingslaag die om cellen heen zit.

Er zijn twee typen MPS II: MPS IIA en MPS IIB.

Symptomen die bij beide typen voor kunnen komen: het geheel of gedeeltelijk ontbreken van botten door een afwijkende ontwikkeling (dysostose), een kleine lichaamslengte (dwerggroei), grove gelaatstrekken, een vergrote lever, hartklachten en doofheid. De leeftijd waarop deze symptomen tot uiting komen ligt tussen twee en vier jaar.

Bij MPS IIA zijn bovengenoemde symptomen meestal zeer ernstig van aard. Daarbij gaat dit type gepaard met toenemende verstandelijke achteruitgang en lichamelijke handicaps. De meeste kinderen met deze aandoening overlijden voor het vijftiende levensjaar.

MPS IIB is een veel mildere vorm, waarbij de symptomen minder ernstig van aard zijn. Er is niet of nauwelijks sprake van verstandelijke achteruitgang. De levensverwachting ligt bij dit type hoger dan bij MPS IIA.

Diagnose

De diagnose wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. Bevestiging van de diagnose kan verkregen worden door middel van een urinetest, waarbij een verhoogd gehalte van suikers gemeten kan worden of door een bloedtest waarbij wordt gekeken naar de activiteit van het enzym iduronaat 2-sulfatase. Erfelijkheidsadvisering is mogelijk.

Behandeling

Voor MPS II is geen genezing mogelijk.
Wel is er enzymvervangtherapie mogelijk.

Voorkomen (frequentie)

MPS II is een zeer zeldzame aandoening, die bijna alleen bij jongens voorkomt. Schattingen van het aantal pasgeborenen met deze aandoening lopen uiteen van 1:111.000 tot 1:132.000. MPS IIA komt vaker voor dan MPS IIB. MPS II komt iets vaker voor bij Israëlische Joden. In deze groep heeft een op de 34.000 jongens de aandoening.

Overerving

Mucopolysaccharidose II erft X-gebonden recessief over.

Auteur: Drs. Irene van Veen