Synonymes
Syndrome de Hunter
Déficit enzymatique de l’Iduronate 2-sulfatase
Déficit en sulfoiduronate sulfatase
La Mucopolysaccharidose II (MPS II) est une maladie métabolique rare héréditaire et congénitale qui appartient à la catégorie des maladies de surcharge lysosomales. Les maladies de surcharge lysosomales sont des affections par lesquelles une modification dans le matériel héréditaire engendre un trouble dans les lysosomes.
Les lysosomes sont de petits organes (organelles) dans une cellule, qui se chargent, avec l’aide des enzymes, de la désintégration et de la réutilisation de nombreuses substances. L’absence ou le fonctionnement insuffisant d’une de ces enzymes fait que les matières (de déchets) s’accumulent dans la cellule. Cette accumulation est nocive pour la cellule et complique le fonctionnement du lysosome, et finalement, de toute la cellule. Ceci finit par causer des dégâts dans les tissus et les organes. On parle de maladies lysosomales d’accumulation du fait de l’accumulation de substances (de déchets) causée par un mauvais fonctionnement du lysosome.
MPS II est provoqué par une activité déficiente de l’enzyme iduronate 2 sulfatase. Cette déficience engendre une accumulation de certains sucres, les mucopolysaccharides. Ces sucres font normalement partie d’une couche de protection qui entoure les cellules.
Il existe deux types de MPS II : MPS IIA et MPS IIB.
Symptômes pouvant se manifester dans les deux cas : manque partiel ou total d’os suite à une déviation dans le développement des os (dysostose), nanisme (petite taille), dysmorphie faciale, agrandissement du foie, plaintes cardiaques et surdité. L’âge auquel apparaissent les symptômes se situe entre deux et quatre ans.
Dans le cas de MPS IIA, les symptômes susnommés sont généralement de nature très graves. De plus, ce type s’associe à un retard mental et des handicaps physiques croissants. La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent vers l’âge de quinze ans.
MPS IIB est une forme plus douce et les symptômes sont nettement moins graves. Il est à peine ou pas question d’un retard mental. L’espérance de vie par rapport au type MPS IIA est bien plus élevée.
Diagnostic
Le diagnostic est supposé sur base des caractéristiques susnommées. Une confirmation du diagnostic peut être obtenue au moyen d’un test des urines, où un taux surélevé des sucres peut être mesuré ou par un test sanguin où l’activité de l’enzyme iduronate 2 sulfatase est observée.
TraitementIl n’y a pas de guérison possible pour MPS II.
Il existe une thérapie enzymatique substitutive.
Prévalence (fréquence)
MPS II est une maladie excessivement rare, qui ne frappe pratiquement que les garçons. Les estimations sur le nombre de nouveau-nés atteints de cette maladie varient de 1 :111.000 à 1 :132.000. MPS IIA survient plus fréquemment que MPS IIB. MPS II se rencontre un rien plus souvent chez les Juifs Israélites. Dans ce groupe, un garçon sur 34.000 est atteint de cette maladie. Hérédité
Mucopolysaccharidose II est transmise par la femme selon un mode récessif lié à l’X et, de ce fait, elle ne frappe que les garçons. Auteur: Drs. Irene van Veen
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MPS II - Hunter 