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Mucopolysaccharidose I (MPS I) |
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Synonymes
Déficit en Alpha-L-Iduronidase
Sous-types
Syndrome de Hurler (MPS I-H)
Syndrome de Scheie (MPS I-S)
Syndrome de Hurler/Scheie (MPS I-H/S)
Mucopolysaccharidose I (MPS I) est une maladie congénitale héréditaire rare qui tombe sous la classification des maladies lysosomales de surcharge.
Les maladies lysosomales de surcharge sont des maladies (génétiques et congénitales), chez lesquelles une modification dans le matériel génétique engendre un trouble dans les lysosomes.
Les lysosomes sont de petits organes (organelles) dans la cellule, qui, avec l’aide des enzymes, se chargent de la désintégration et de la réutilisation de certaines substances. Le fonctionnement insuffisant ou l’absence d’une de ces enzymes entraîne une accumulation de substances (de déchets) dans le lysosome.
Cette surcharge est nocive pour la cellule et entrave de ce fait le fonctionnement du lysosome, et finalement aussi celui de la cellule toute entière. Ceci finit par causer des dommages aux tissus et organes. Etant donné l’accumulation de substances (de déchets), ces maladies portent le nom de maladies lysosomales de surcharge.
MPS I est provoqué par l’accumulation de certains sucres, les mucopolysaccharides. Ces sucres font normalement partie de la couche de protection entourant les cellules. L’accumulation est causée par le manque d’activité de l’enzyme alpha-L-iduronidase. Il existe trois formes de mucopolysaccharidose I : - Le syndrome de Hurler est la forme de MPS I la plus sévère. Les symptômes se manifestent pour la première fois à l’âge de six mois à deux ans, soit un retard dans le développement, des infections répétées aux voies urinaires et respiratoires, une respiration bruyante et un nez qui ne cesse de couler. Une hydrocéphalie est généralement observée vers l’âge de deux à trois ans. D’autres symptômes sont des troubles visuels, une langue volumineuse, des déviations dentaires, une protubérance sur le dos (cyphose) et une raideur des articulations avec des doigts crochus. La stature est réduite. Le développement intellectuel est normal jusqu’à l’âge de deux ans. Par la suite, un retard mental croissant sera observé.
- Une forme plus douce de MPS I est le syndrome de Scheie. Le développement intellectuel se poursuit normalement mais des symptômes physiques sont observés tels que des articulations raides, des problèmes visuels et cardiaques. Ces symptômes font leur première apparition à l’âge de cinq ans..
- Il existe aussi une forme intermédiaire de MPS I, appelée le syndrome de Hurler/Scheie. Le développement intellectuel est normal et les symptômes physiques sont moins prononcés que dans le cas du syndrome de Hurler.
Diagnostic
Le diagnostic est établi sur base des caractéristiques reprises ci-dessus, et peut être confirmé par un test des urines. Il est également possible d’effectuer un test sur un fragment de tissu prélevé, où l’activité de l’enzyme alpha-L-iduronidase sera observée. Un diagnostic prénatal peut être effectué au moyen d’un test de villosité ou par amniocentèse. TraitementDans le cas de MPS I, il n’y a pas de guérison possible. Il existe cependant une thérapie enzymatique de substitution. Fréquence MPS I est maladie excessivement rare, le taux de prévalence est de 1 sur 100.000 naissances. Hérédité
Le mode de transmission est autosomique récessif. Auteur: Dr. Irene van Veen |
MPS I - Hurler