De ziekte van Gaucher is een zeldzame, (autosomaal recessief) erfelijke stofwisselingsstoornis, die veroorzaakt wordt door een defect in het enzym glucocerebrosidase.

Dit enzym is een essentiële schakel in het ingewikkelde proces dat zich afspeelt bij de afbraak van lichaamscellen. Door een defect in dit enzym kan een vetachtige stof (glucosylceramide) niet of onvoldoende worden afgebroken. Hierdoor vindt stapeling plaats op verschillende plaatsen in het lichaam, vooral in de milt, de lever, het beenmerg en de botten.

Er zijn drie verschijningsvormen van de ziekte van Gaucher bekend:
 - de chronische vorm (volwassen vorm, type 1)
 - de acute vorm (type 2)
 - de subacute vorm (type 3)

De stapeling is de oorzaak van een reeks klachten, die per patiënt kunnen verschillen. Bij type 1 patiënten komen vooral milt- en leververgroting, bloedstollingsproblemen, bloedarmoede, chronische vermoeidheid en botklachten voor. Bij type 2 en 3 patiënten treden ernstige neurologische klachten op.

In België komt type 1 van de ziekte van Gaucher het meest voor.

Men veronderstelt dat er in België een 30 tal Gaucherpatiënten zijn en dat één op de 200 mensen drager is. Dragers hebben geen klachten, maar kunnen de ziekte eventueel wel aan hun kinderen doorgeven.

De diagnose kan vestgesteld worden door een eenvoudig bloedonderzoek op de activiteit van het enzym glucocerebrosidase, dat bij de ziekte is verlaagd.

Laat u of uw kind hiervoor verwijzen naar een van de klinisch genetische centra die verbonden zijn aan de academische ziekenhuizen. Daar kan eventueel ook aanvullend bloedonderzoek plaatsvinden.

Het wordt tijd aan de mogelijkheid van de ziekte van Gaucher te denken, wanneer sprake is van vergroting van de milt en/of de lever, onverklaarbare botpijnen en/of bloedafwijkingen (pancytopenie).

Staat vast dat u de ziekte heeft, dan is het in uw belang om de ernst van de ziekte te bepalen en in de gaten te houden. Er zijn mogelijkheden tot behandeling van de ziekte, maar tijdig daarmee beginnen voorkomt (verdere) onbehandelbare schade.

Tot 1990 was er geen effectieve behandeling voor de ziekte van Gaucher beschikbaar. Patiënten werden regelmatig onderzocht en begeleid. Soms was het noodzakelijk de milt te verwijderen en indien nodig werd orthopedische ondersteuning gegeven ter voorkoming van (blijvende) invaliditeit.

Er is een doeltreffende behandeling van de ziekte van Gaucher beschikbaar in Belgiê.

De meest voorkomende vorm van de ziekte is redelijk goed te behandelen. 

Het stapelende stofje kan toch worden afgebroken, door regelmatig een middel in te nemen. Veelal dringt dat een belangrijk deel van de klachten terug. Er zijn twee verschillende weesgeneesmiddelen beschikbaar voor de behandeling voor de ziekte van Gaucher. BOKS is nauw betrokken bij de ontwikkelingen rond behandeling van en onderzoek aan de ziekte van Gaucher.

Als patient kan U ook documentatie aanvragen over deze ziekte.