La maladie de Gaucher est une maladie métabolique héréditaire (autosomique récessive) rare, provoquée par une déficience dans l’enzyme glucocérébrosidase.

Cette enzyme est un chaînon essentiel dans le processus compliqué de désintégration des cellules du corps. Cette déficience dans cette enzyme peut empêcher la destruction partielle ou totale d’une matière grasse (glucosylcéramide). De ce fait, une accumulation se produit dans diverses parties du corps, surtout dans la rate, le foie, la moelle épinière et les os.

La maladie de Gaucher peut apparaître sous trois formes différentes :
- la forme chronique (forme adulte, type 1)
- la forme aiguë (type 2)
- la forme suraiguë (type 3)

L’accumulation est la cause d’une série de plaintes, qui peuvent différer de patient à patient. Dans le type 1, les patients sont surtout atteints d’un agrandissement de la rate et du foie, de problèmes de coagulation, anémie, fatigue chronique et plaintes au niveau des os.

En Belgique, le type 1 de la maladie de Gaucher se rencontre le plus fréquemment.

On estime qu’en Belgique, il y a une trentaine de patients de Gaucher et qu’une personne sur 200 est porteur. Les porteurs n’ont pas de plaintes, mais peuvent éventuellement transmettre la maladie à leurs enfants.

Diagnostic

Le diagnostic peut être établi sur base d’une simple analyse de sang sur l’activité de l’enzyme glucocérébrosidase, qui est plus faible dans le cas de cette maladie.

Référez-vous à un des centres cliniques génétiques reliés aux hôpitaux académiques. Une analyse complémentaire du sang peut éventuellement y être effectuée.

Il est temps de songer à la possibilité de la maladie de Gaucher, lorsqu’il a un agrandissement de la rate et/ou du foie, des douleurs inexplicables au niveau des os et /ou déviations osseuses (pancytopenie).

S’il apparaît clairement que vous êtes atteint de cette maladie, vous avez tout intérêt à déterminer et surveiller la sévérité de la maladie. Il existe des possibilités de traitements pour cette maladie, mais un traitement précoce permet de prévenir des dégâts (à venir) irréparables.

Traitement

Jusqu’en 1990, il n’y avait pas de traitement efficace pour la maladie de Gaucher. Les patients étaient régulièrement examinés et encadrés. Il était parfois nécessaire d’éliminer la rate et un soutien orthopédique pouvait s’avérer nécessaire en prévention d’une invalidité (permanente).

Il existe, en Belgique, un traitement efficace pour la maladie de Gaucher.

La forme la plus fréquente de la maladie peut être relativement bien traitée.

La substance ayant tendance à s’accumuler peut être détruite en prenant régulièrement un médicament. Une partie importante des plaintes s’en trouve réduite. Il existe deux différents médicaments orphelins pour le traitement de la maladie de Gaucher. BOKS est étroitement concerné par le développement du traitement et de la recherche pour la maladie de Gaucher.