Synoniemen
Maroteaux-Lamy Syndroom
Arylsulfatase B deficientie

Mucopolysaccharidose VI (MPS VI) is een zeldzame aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn (genetische en aangeboren) aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen -enzymen begeleiden chemische reacties- zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.

MPS VI wordt veroorzaakt door stapeling van bepaalde suikers, mucopolysacchariden. Deze suikers maken normaal deel uit van een beschermingslaag die om cellen heen zit. De stapeling ontstaat door een gebrek aan activiteit van het enzym arylsulfatase B. Er bestaan milde tot zeer ernstige vormen van MPS VI. De eerste symptomen komen meestal tot uiting op de leeftijd van 2 tot 3 jaar. De klassieke, ernstige vorm wordt gekenmerkt door ernstige lichamelijke afwijkingen, waaronder een waterhoofd, en leidt tot overlijden in de tienerjaren. Bij de mildere vorm is sprake van een kleine lichaamslengte, oogproblemen, heupafwijkingen, en vernauwing van de grote lichaamsslagader (aorta). Op latere leeftijd kan een lichte verstandelijke achteruitgang optreden.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op grond van bovenstaande kenmerken. Bevestiging kan verkregen worden door middel van een urinetest. Ook is het mogelijk een test te doen met een stukje afgenomen weefsel (biopt) waarbij gekeken wordt naar de activiteit van het enzym arylsulfatase B.

Behandeling

Voor MPS VI is geen genezing mogelijk. De behandeling richt zich voor zover mogelijk op verlichting van klachten. ERT is mogelijk en terugbetaald vanaf december 2008.

Voorkomen (frequentie)

MPS VI is een zeer zeldzame aandoening. Exacte prevalentiecijfers zijn niet bekend.

Overerving

De overerving van MPS VI verloopt autosomaal recessief