Ici aussi, il est d’importance capitale que les parents reçoivent dès le premier instant une information correcte et complète de la part du médecin traitant.

Dans les maladies métaboliques, il existe tout un éventail de différentes images de maladies. Elles peuvent énormément différer l’une de l’autre, en ce qui concerne le traitement et le pronostic.

A titre d’exemple, nous pouvons affirmer que les maladies métaboliques appartenant au groupe des maladies d’accumulation ont le pronostic le moins favorable tandis que celles appartenant au groupe des aciduries organiques bénéficient du pronostic le plus favorable. Il est évident que ces dernières ont le pronostic le plus prometteur. De plus, la faute dans le métabolisme peut être contournée par le suivi d’un régime alimentaire convenable, bien que ceci ne constitue pas une garantie pour le développement de l’enfant. Le régime alimentaire est, dans la plupart des cas, la thérapie sauvant ou prolongeant la vie. Le développement moteur et mental de l’enfant  dépend, entre autres, de la nature des maladies métaboliques et des organes atteints (dans de nombreux cas, les muscles, le cœur, le cerveau, entre autres). Ceci ne veut certainement pas dire que le risque de mortalité précoce est néant dans ces cas.

Entre temps, des recherches intensives sont effectuées sur les thérapies de substitution d’enzyme (ERT) et de gène et bien d’autres formes de traitement.
Chaque image de maladie a donc un traitement et un pronostic différents, l’un étant un peu meilleur que l’autre.

Il existe déjà une ERT pour la maladie de Gaucher, Fabry, Hurler, Hunter et Pompe