Hierbij is het eveneens van het allergrootste belang dat de ouders vanaf het eerste moment correcte én volledige informatie krijgen van de behandelende arts.

Bij stofwisselingsziekten hebben we een hele waaier van verschillende ziektebeelden.
Deze kunnen onderling enorm verschillen qua behandeling en prognose.

Als voorbeeld kunnen we stellen dat de stofwisselingsziekten, die behoren tot de groep van de stapelingsziekten, de minst gunstige prognose hebben en diegenen die tot de organo-acidurieën behoren, de meest gunstige. Het spreekt voor zich dat bij de laatstgenoemden de prognose de meest hoopgevende is. Immers, langs een dergelijk dieet kan de fout in het metabolisme omzeild worden, hoewel dit geen garantie biedt naar de ontwikkeling van het kind toe. Het dieet is in de meeste gevallen de levensreddende of verlengende therapie. De motorische en mentale ontwikkeling van het kind is onder andere afhankelijk van de aard van de stofwisselingsziekten en welke organen deze aantast (in veel gevallen spieren o.a. hart en hersenen). Dit wil zeker niet zeggen dat bij dezen de kans op vroegtijdig sterven nihil is.

Ondertussen is men ook ijverig op zoek naar enzymevervang- (ERT) en gentherapieën en allerlei ander vormen van behandeling.
Elk ziektebeeld heeft dus een ander behandeling en prognose, de éne al wat beter dan de andere.

Er is reeds ERT beschikbaar voor de ziekte van Gaucher, Fabry, Hurler, Hunter en Pompe