Joyce is nu 26 jaar. Ze is enig kind. Als baby was ze regelmatig ziek en spuugde ze veel. Al direct na de geboorte had ze 4 tanden, die er uitgehaald werden, vanwege infecties. Ze ontwikkelde zich verder goed en ging op tijd lopen en praten. Toen Joyce 7 jaar was, vermoedde de tandarts ectodermale dysplasie (groei- en ontwikkelingsstoornis met afwijkingen aan de huid, zweetklieren, gebit en ogen), omdat er tanden anders gevormd waren en er tanden ontbraken. Ze kwamen terecht in het ziekenhuis in Nijmegen en daar werd, wat de tandarts vermoedde, bevestigd. Vervolgens, jaren later, gingen ze voor een second opinion naar het VUMC in Amsterdam, want Dorien, Joyce’s moeder, dacht inmiddels dat het jeugd MS zou zijn. Na een MRI en diverse onderzoeken, bleek dat niet het geval te zijn. Op de MRI waren wel afwijkingen aan de witte stof in de hersenen te zien, daarom kreeg ze een nieuwe diagnose, nl. leukodystrofie met een onbekende oorzaak. Ze was toen 18 jaar en vanaf dat jaar zit Joyce in een rolstoel en krijgt ze sondevoeding (via een maagsonde). Een paar maanden geleden is er een nieuwe diagnose gesteld: 4-H syndroom. Dit veroorzaakt de afwijkingen aan de witte stof en haar andere klachten. Dat Joyce’s ziekte nu een naam heeft, verandert weinig, omdat er nog steeds weinig over bekend is en ook het verloop van de ziekte is onduidelijk.

Symptomen en achteruitgang.

Dag en nacht staat een uitzuigmachine klaar. Dan laat Dorien haar hoesten en zuigt het slijm af. Momenteel heeft Joyce veel aangezichtspijn, bijna elke dag. Ze “schreeuwt” het dan uit van de pijn, terwijl zij niet kan praten. Het gaat door merg en been en niemand kan iets doen. Alleen haar troosten en hopen dat het snel over is. De tandarts heeft al haar tanden getrokken, in de hoop dat het zou helpen. Ook zijn er zenuwen doorgebrand. Volgens de arts hoort aangezichtspijn niet bij het ziektebeeld. Wel heeft Joyce anti-epilepsie medicijnen gekregen.

Artsen noemen Joyce wel een ‘medisch wonder’. Ze is ernstig ziek en de ziekte is progressief. Vooral luchtweginfecties zijn gevaarlijk. Een longontsteking kan fataal zijn en is het grootste gevaar.

School.
In eerste instantie ging Joyce naar een gewone kleuterschool. Vanaf de kleuterschool had Joyce tremoren (trillingen) in haar handen als ze met kleine werkjes bezig was. Ook kreeg ze therapie voor de grove motoriek, want ze viel vaak, maar dat sloeg niet aan. Als ze viel, kon ze niet huilen. Het leek erop dat zenuwbanen naar de traanbuizen en zweetklieren ontbraken (anhidrotische ectodermale dysplasie). Ze kreeg een bril en ondertussen heeft Joyce nog maar een zicht van 10%, omdat haar oogzenuwen zijn aangetast. Ze vertoonde teruggetrokken gedrag op school. Toen ze ging achterlopen ten opzichte van leeftijdsgenoten, kwam ze op een school voor moeilijk lerende kinderen. Daar hoorde ze niet thuis en werd ze ook gepest. Ze was eigenlijk te lief. Op de andere scholen is ze niet gepest en werd ze met haar ziekte geaccepteerd. Ze heeft op een mytylschool gezeten. Ze kon toen nog wel lopen en ze hielp andere kinderen. Toen ze verder achteruit ging, belandde ze op een tyltylschool. Niemand wist waar Joyce heen moest en het was een hele zoektocht om Joyce op de juiste plek te krijgen. Dorien heeft Joyce ook nog een tijdje thuisgehouden. Joyce vertoonde in die tijd ook autistiform gedrag (gedrag dat autistisch lijkt).

Geen uithuisplaatsing.
Dorien heeft eigenlijk nooit overwogen om Joyce uit huis te plaatsen. Ze wil Joyce zelf verzorgen, uit liefde voor haar kind. Het is haar missie. Wel krijgt ze steun van familie. Het is nu eenmaal haar leven en ze zal wel in een zwart gat vallen als Joyce er niet meer is. Daar denkt Dorien niet graag over na. Ze offert zich op en naast de verzorging is er ook veel te regelen.

Hulp.
Joyce krijgt een persoonsgebonden budget. Ze krijgt 5 dagen per week thuiszorg van 11.00 uur tot 17.00 uur en 2 nachten. Haar oma helpt ook veel en kookt elke dag voor haar moeder, haar tante en twee kinderen en haar opa. Dat is voor Joyce ook gezelliger, zo met zijn allen. De rest (en dat is nogal wat) doet Dorien zelf. Ook ’s nachts staat ze paraat. Met een voedingspomp krijgt Joyce ook ’s nachts sondevoeding, om de hoeveelheid voeding over 24 uur te spreiden. Eerder werd ze misselijk en moest ze overgeven als ze teveel sondevoeding achter elkaar kreeg. In bed had Joyce eerst een alarmbel met een klein knopje, waar ze op kon drukken als ze veel slijm had. Ze kan die alarmbel niet meer bedienen en heeft nu een grote alarmknop, die bij haar vastgemaakt zit. Ook hangt er een camera en een monitor op Doriens kamer, zodat ze altijd kan zien of Joyce hulp nodig heeft. Wel heeft Dorien een hulp die ze voor 100% vertrouwd. Zo gaat Dorien één keer in de twee weken een nachtje weg. Om het leuk te hebben en niet te veel aan Joyce te denken, drinkt ze dan wel wat om er niet serieus bij te staan.

Hulpmiddelen.
Hulpmiddelen aanvragen kost veel energie. Er zijn veel instanties in het spel. Zo moet ze het bed en de rollater via het ziektekostenverzekering aanvragen, de rolstoel, plafondlift en douchestoel via WMO. De sondevoeding komt via Tefa Portanje, de zuurstof via Pharma Demo en de uitzuigmachine weer van Viviesol. De aanvraag duurt lang en tegen de tijd dat het hulpmiddel er is, is het vaak al te laat en is Joyce weer een stadium verder.

Joyce heeft een communicator gehad. Ze kon zelf op een knopje drukken en dan praatte de computer. Dat kan ze nu niet meer.

Verder heeft Dorien ‘De Vest’ uit Amerika over laten komen. Het kostte €25 000 en was in een experimenteel stadium. Ze heeft het via de wethouder gekregen, na ongeveer een jaartje heen en weer schrijven. ‘De Vest’ trek je aan als een soort bodywarmer en het klopt het slijm los doordat het heel hard trilt. Ook dwingt het apparaat je dieper te ademen. Dit gebruik je dan een paar keer per dag. Doordat Joyce zo’n last van haar aangezichtspijn heeft, heeft Dorien het al even niet meer gebruikt.

Communicatie.
Joyce kan sinds haar 18e niet meer praten. Het is geleidelijk achteruitgegaan. Op een gegeven moment verstond alleen Dorien haar nog. Nu komt er geen geluid meer uit haar mond. Er is nog wel wat communicatie mogelijk, hoewel dat ook langzaam wat minder wordt. Joyce kan nog ‘ja’ knikken en ‘nee’ schudden. Toch begrijpt Joyce nog heel veel. Als ze hoge koorts heeft, kan ze niks (geen ja en nee) aangeven. Wellicht zou de communicatie langer vol te houden zijn met het knipperen van de ogen, maar soms heeft Joyce daar geen controle over. In haar gezicht zijn wel uitdrukkingen van pijn te zien en voorheen lachte ze regelmatig. Helaas is het lachen haar vergaan door de aangezichtspijn.

Het ergste vindt Dorien dat Joyce niet meer kan praten. Eerder vond ze al dat slijm het ergste. Ze probeert bij de dag te leven, maar als Joyce dan zieker wordt, blijft het langer hangen. "Elke dag kan de laatste zijn". Leven bij de dag lukt haar aardig. Ze zegt: "Daar groei je in. Het is een continu rouwproces en Joyce moet alleen maar inleveren. Normaal begeleid je je kind naar volwassenheid, nu tot de dood."

Narcose.
Joyce gaat elke 3 maanden naar het streekziekenhuis in Eindhoven en een keer per jaar naar Prof. dr. Van der Knaap in het VUMC. Acht jaar geleden, Joyce was toen 18 jaar, kreeg ze een MRI van 2½ uur, onder narcose. Hierbij bleek dat een narcose gevaar voor Joyce oplevert. Het is wel lastig, want Joyce kan nou niet meer onder narcose. Om de maagsonde te plaatsen hebben ze haar een slaapmiddeltje (dormicum) gegeven en via haar keel een slangetje ingebracht. Sindsdien slaapt ze slecht en heeft ze pijn in haar keel. Ze wil ook niet meer naar de tandarts, maar daar hoeft ze nou dan ook niet meer heen, omdat al haar tanden eruit getrokken zijn (met plaatselijke verdoving) (ze was toen een jaar of 23). Bovendien had ze elke dag verhoging toen ze nog tanden had.

Omgeving.
Doriens omgeving heeft met hen te doen. Ze voelen zich machteloos. Vriendinnen bellen wel, maar komen niet vaak. “Ze hebben ook een heel ander leven. Vaak vind ik het maar flutpraat.” Joyce heeft nog steeds een vriendin van vroeger en die komt nog steeds. Dorien staat er alleen voor.

Lotgenotencontact
Dorien heeft wel behoefte aan lotgenotencontact. Toen Dorien hoorde dat er een meisje (2 jaar ouder dan Joyce) in Engeland met dezelfde ziekte was, is ze met haar zus naar Engeland gegaan. Ze heeft er veel aan gehad en er was veel herkenning. Ze heeft nog steeds contact met die moeder. Op dit moment is Joyce de enige in Nederland met het 4H-syndroom. Contact in het buitenland is wat lastiger, vanwege de taalbarrière.

Tot slot wil Dorien lotgenoten het volgende meegeven: "Uit liefde hou je het vol. Probeer elke dag lol te maken, zolang de zieke lol maakt, lukt dat wel. Met pijn is het niet leuk. Blijf strijden en houd je kind altijd thuis. Niet kunnen, is niet willen. Joyce kan het ook, dus waarom ik niet? Ouderliefde is niet te vervangen."

08/10/08

Ziektebeeld
Naam : 4H syndroom (behoort tot de groep van de leukodystrofieën)

Synoniemen
Hypomyelination with hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia Ataxia, hypodontia and hypomyelination (AHH) Ataxia, delayed dentition and hypomyelination (ADDH)

Wat is ?
Het 4H syndroom is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met stofwisseling wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte. De typische kenmerken zijn problemen met lopen en de motoriek, de ontwikkeling van de tanden is niet normaal en de puberteit blijft uit.