Joyce est actuellement âgée de 26 ans. Elle est fille unique. Tout bébé, elle était régulièrement malade et salivait souvent. Immédiatement, après la naissance, elle avait 4 dents qui ont été extraites pour cause d’infections. Elle se développait bien et a commencé à marcher et à parler dans les délais normaux. Lorsque Joyce fut âgée de 7 ans, le dentiste a suspecté une dysplasie ectodermique (trouble de la croissance et du développement avec anomalies au niveau de la peau, glandes sudorifères, dentition et yeux), parce que certaines dents étaient formées différemment et d’autres dents étaient absentes. Ils ont abouti à l’hôpital de Nijmegen où leur fut confirmé ce que le dentiste soupçonnait. Ensuite, quelques années plus tard, ils se sont rendus à la VUMC de Amsterdam pour demander une seconde opinion car Dorien, la maman de Joyce, s’imaginait qu’il pourrait s’agir de MS juvénile. Après avoir subi un IRM et divers examens, force fut de constater que ce n’était pas le cas. A l’IRM, des anomalies de la matière blanche dans le cerveau pouvaient être observées, et de ce fait, un nouveau diagnostic fut énoncé, soit la leucodystrophie à origine inconnue. Elle était alors âgée de 18 ans et depuis cette année, Joyce était assise en chaise roulante et était nourrie par sonde alimentaire (via une sonde gastrique). Il y a quelques mois, un nouveau diagnostic a été posé : syndrome 4-H. Celui-ci engendre des anomalies dans la matière blanche et est à l’origine de ses autres plaintes. Le fait que la maladie de Joyce ait reçu un nom, ne change pas grand-chose car on en sait encore toujours fort peu à ce sujet et l’évolution de la maladie est incertaine.

Symptômes et régression.

Nuit et jour, une machine à aspirer les mucosités est en place. Dorien la fait tousser et aspire les mucosités. Pour le moment, Joyce souffre souvent de névralgie faciale, pour ainsi dire chaque jour. Elle « hurle » de mal, bien qu’elle ne sache pas parler. Cela vous transperce jusqu’à la mœlle mais personne ne peut rien y faire. Seulement la consoler et espérer que cela passe vite. Le dentiste lui a de nouveau arraché des dents, dans l’espoir de la soulager. Mais les nerfs sont aussi complètement brûlés. D’après le médecin, la douleur au visage ne provient pas de l’image de maladie. Joyce a reçu des médicaments anti-épileptiques.

Les médecins disent que Joyce est un ‘miracle médical’. Elle est gravement malade et la maladie est progressive. Les infections des voies respiratoires sont principalement dangereuses. Une infection pulmonaire peut être fatale et constitue le plus grand danger.

Ecole.
Tout d’abord, Joyce fréquentait un jardin d’enfants normal. Dès l’école frebelle, Joyce ressentait des vibrations dans ses mains lorsqu’elle effectuait des petits travaux. Elle a suivi une thérapie pour motricité grossière, parce qu’elle tombait souvent. Et quand elle tombait, elle n’arrivait pas à pleurer. On aurait dit que les voies nerveuses vers les canaux lacrymatoires et les glandes sudorifères étaient absentes (dysplasie ectodermique anhidrotique). On a donné à Joyce des lunettes, sa vue s’était réduite à 10 %, parce que les nerfs optiques étaient atteints. A l’école, elle arborait un comportement retiré. Lorsqu’elle a commencé à accuser du retard par rapport aux enfants de son âge, elle a été placée dans une école pour enfants ayant des difficultés scolaires. Ce n’était absolument pas sa place et on la faisait enrager. Elle était en fait trop gentille. Dans les autres écoles, on ne l’importunait pas et elle était acceptée avec sa maladie. Elle a abouti dans une école spéciale pour handicapés physiques (Mytylschool). A cette époque, elle arrivait encore à courir et elle aidait les autres enfants. Lorsque son retard devint encore plus manifeste, elle fut placée dans une école pour handicapés physiques et mentaux (Tyltylschool). Personne ne savait où Joyce devait aller et nous avons parcouru un long chemin avant de trouver la place qui conviendrait parfaitement à Joyce. Dorien a gardé Joyce à la maison pendant un petit temps. Joyce avait à cette époque un comportement autistique.

Pas de placement hors du domicile.
Dorien n’a en fait jamais envisagé de placer Joyce en dehors du domicile. Elle veut soigner Joyce elle-même par amour pour son enfant. Elle a sa mission. Elle est aussi soutenue par sa famille. C’est sa vie à elle et elle tombera dans un trou lorsque Joyce ne sera plus là. Mais Dorien préfère ne pas y penser. Elle se sacrifie et outre les soins, il y a encore tant d’autres choses à régler.

Aide.
Joyce reçoit un budget lié à sa personne. Elle bénéficie de soins à domicile 5 jours par semaine, de 11.00 heures à 17 heures et deux nuits. Sa grand-mère aide aussi énormément et cuisine chaque jour pour sa mère, sa tante et deux enfants et son grand-père. C’est beaucoup plus agréable pour Joyce, elle ne sent pas seule. Dorien se charge de tout le reste (et il y a encore pas mal de choses à faire). La nuit, elle veille. Joyce est nourrie la nuit par sonde alimentaire au moyen d’une pompe, de façon à répartir la quantité d’aliments sur 24 heures. Auparavant, elle devenait malade et devait vomir lorsqu’elle recevait trop de nourriture par sonde. Au début, Joyce avait dans son lit une sonnette d’alarme avec un petit bouton qu’elle pouvait enfoncer lorsqu’elle avait trop de mucosités. Elle n’arrive plus à s’en servir et un grand bouton d’alarme est actuellement attaché à côté d’elle. Dans la chambre de Dorien, il y a une caméra et un moniteur lui permettant de surveiller en permanence si Joyce a besoin d’aide. Dorien bénéficie de l’aide d’une personne sur laquelle elle peut compter à 100 %. Toutes les deux semaines, Dorien part pour une nuit. Pour s’amuser et ne pas trop penser à Joyce, elle boit un petit verre pour puiser de la bonne humeur.

Aides auxiliaires.
Obtenir des aides auxiliaires exige beaucoup d’énergie. Il y a un très grand nombre d’instances à interpeller. La demande pour le lit et le rollator doit se faire via l’assurance maladie, la chaise roulante, le lift et la chaise de douche via WMO. L’alimentation par sonde alimentaire arrive via Tefa Portanje, l’oxygène via Pharma Demo et le dispositif d’aspiration des mucosités de Viviesol. La demande prend beaucoup de temps et le moyen auxiliaire arrive souvent au moment où c’est déjà trop tard et où Joyce se trouve déjà dans un stade ultérieur plus avancé

Joyce a eu un communicateur. Elle pouvait elle-même pousser sur un petit bouton et le computer se mettait à parler. Actuellement, elle n’arrive plus à s’en servir.

Dorien a fait venir d’Amérique ‘De Vest’. Elle coûte € 25 000 et est encore à un stade expérimental. Elle l’a obtenu via l’échevin, après avoir entretenu une correspondance d’un an environ. ‘De Vest’ se porte comme une sorte de bodywarmer et il détache les mucosités par les fortes vibrations qu’il émet. Cet appareil oblige à respirer plus profondément. Vous pouvez l’utiliser quelques fois par jour. Joyce a tellement d’ennuis de névralgie faciale, elle a cessé de l’utiliser.

Communication.
Joyce ne peut plus parler depuis ses 18 ans. C’est un processus progressif de récession. A un moment donné, il n’y avait plus que Dorien qui pouvait la comprendre. A présent, aucun son ne sort de sa bouche. Il y encore moyen de communiquer, mais cela devient de plus en plus difficile. Joyce peut encore faire ‘oui’ ou ‘non’ de la tête. Joyce comprend encore énormément. Lorsqu’elle fait de fortes fièvres, elle ne peut plus communiquer (ni par oui ni par non). La communication pourra encore longtemps se faire par le clignement des yeux, mais Joyce n’arrive pas toujours à le contrôler. Sur son visage, on lit des expressions de douleur, auparavant, elle riait régulièrement. Hélas, le rire a disparu à cause de la névralgie faciale.

Dorien regrette fortement que Joyce n’arrive plus à parler. Avant, c’était la mucosité qui la gênait le plus. Elle tente de vivre au jour le jour, mais lorsque l’état de Joyce s’aggrave, c’est pénible. « Chaque jour peut être le dernier ». Vivre au jour le jour n’est pas un problème. Elle dit : « On apprend à s'y faire. C’est un processus continuel de deuil et Joyce ne peut faire que régresser. Normalement, vous guidez votre enfant vers l’âge adulte, à présent c’est vers la mort ».

Anesthésie.
Joyce se rend tous les trois mois à l’hôpital régional à Eindhoven et, une fois par an, chez le Prof. Dr. Van der Knaap à la VUMC. Il y huit ans, Joyce était alors âgée de 18 ans, elle a subi une IRM de 2 ½ heures, sous anesthésie. Cette narcose pouvait mettre Joyce en danger. C’est ennuyeux mais Joyce ne peut plus être mise sous narcose à l’heure actuelle. Pour placer la sonde gastrique, ils lui ont donné un somnifère et introduit le petit tuyau dans sa gorge. Depuis lors, elle dort mal et a mal à la gorge. Elle ne veut non plus retourner chez le dentiste, mais elle ne doit de toute façon plus y aller puisque toutes ses dents ont été arrachées (sous anesthésie locale) (elle avait alors 23 ans).

Entourage.
L’entourage de Dorien est fort préoccupé. Il se sent impuissant. Les amies téléphonent mais ne viennent pas souvent. « Elles ont une toute autre vie. Je trouve leur bavardage souvent futile. » Joyce a encore toujours une ancienne amie qui vient la voir. Dorien doit faire face, toute seule.

Contact avec des compagnons d’infortune.
Dorien a besoin de contacts avec des compagnons d’infortune. Lorsque Dorien a appris qu’en Angleterre vivait une jeune fille (ayant deux ans de plus que Joyce) souffrant de la même maladie, elle s’y est rendue avec sa sœur. Cela lui a fait un bien énorme et elle est encore toujours en contact avec la maman. A l’heure actuelle, Joyce est la seule patiente à être atteinte du 4H syndrome aux Pays-Bas. Chercher des contacts à l’étrange est difficile, à cause de la barrière linguistique.

Pour conclure, Dorien veut adresser le message suivant aux compagnons d’infortune : « Vous tenez le coup par amour. Essayez de vous amuser chaque jour, tant que le malade s’amuse, on y arrive. Quand la douleur est présente, c’est difficile. Continuez à vous battre et gardez votre enfant à la maison. Ne pas savoir, c’est ne pas vouloir. Joyce le peut, alors pourquoi pas moi ? L’amour parental est irremplaçable. »

08/10/08

Image de maladie
Nom : syndrome 4H (appartient au groupe des leucodystrophies)

Synonymes
Hypomyelination with hypogonadotropic hypogonadism and hypodontia
Ataxia, hypodontia and hypomyelination
Ataxia, delayed dentition and hypomyelination (ADDH)

Descriptif
Le syndrome 4H est une maladie métabolique rare et héréditaire. Par métabolisme, on entend la transformation de substance dans notre corps. Ceci est nécessaire pour la fabrication de tissus, tels que les muscles, os et organes et pour la libération d’énergie. Le métabolisme se produit dans toutes les cellules de notre corps, où les enzymes font leur travail. Lorsqu’il y un problème avec une enzyme, le métabolisme est dérangé. Une certaine substance ne peut pas être transformée et s’accumule dans la cellule. Lorsque ce phénomène engendre des plaintes, nous l’appelons une maladie métabolique. Les caractéristiques typiques sont des problèmes de marche et de motricité, le développement des dents n’est pas normal et la puberté n’a pas lieu.