Certaines pathologies peuvent être détectées via un diagnostic prénatal, ce qui n’est pas possible pour un grand nombre d’entre elles. Il faut souligner que ce test n’est pas automatiquement effectué chez chaque femme enceinte.

Selon le schéma suivant, nous savons que les couples qui ont un enfant atteint d’une maladie métabolique ont 1 chance sur 4 de se retrouver avec un enfant atteint de la même maladie lors d’une grossesse ultérieure. Bien qu’il ne s’agisse pas d’une méthode de diagnostic prénatal, la science met une lourde hypothèque sur le déroulement sans soucis d’une grossesse ultérieure.

La valeur du diagnostic prénatal réside dans le fait qu’un couple qui a déjà mis au monde un enfant atteint d’une maladie métabolique sait, avant la naissance, si le bébé attendu aura une maladie métabolique ou non. Dans chacun des cas, des décisions difficiles devront être prises. « Allons-nous avoir recours à l’avortement ? » ou « Laissons-nous l’enfant naître ? ». Dans les deux cas, le couple devra (à nouveau) faire face à une lourde épreuve. De plus, nous pouvons affirmer qu’envisager un avortement dans le cas d’un diagnostic prénatal positif est une décision que chacun doit pouvoir prendre en tout liberté et selon ses propres convictions (religieuses) personnelles.