Een aantal pathologieën kunnen via prenatale diagnose vastgesteld worden, de meeste niet. Hierbij dient echter opgemerkt dat deze test niet bij iedere zwangere vrouw automatisch uitgevoerd worden.
Uit onderstaande schets weten we dat koppels waarbij een kind geboren werd met een metabole aandoening 1 kans op 4 hebben om bij een volgende zwangerschap opnieuw een kind met dezelfde aandoening te verwekken. Hoewel dit geen prenatale diag nosemethode is, legt de wetenschap reeds een zware hypotheek bij het zorgeloos beleven van een volgende zwangerschap.
De waarde van prenatale diagnose ligt in het feit dat een koppel waarbij reeds een kind met een stofwisselingsziekte geboren is, voor de geboorte weet of de verwachte baby al dan niet een metabole aandoenig zal hebben. In ieder geval zullen moeilijke beslissingen genomen moeten worden.: "Laten we een kind aborteren?" of "Laten we een kind geboren worden?". In beide gevallen gaat het koppel (opnieuw) een zware beproeving tegemoet; Daarenboven kunnen we stellen dat het in overweging nemen van een abortus bij een positieve prenatale diagnose een zaak is waarin iedereen in alle vrijheid en volgens zijn eigen persoonlijke (geloofs)overtuiging moet kunnen beslissen.
Stofwisselingsziekten 
