Alle pasgeboren baby’s worden tussen de derde en vijfde levensdag verplicht gescreend. Schijnbaar gezonde kinderen, kunnen immers een nog niet zichtbare aangeboren afwijking hebben. Een aantal van deze aandoeningen zijn stofwisselingsziekten. Deze kunnen vastgesteld worden door een bloedonderzoek “de hielprik”. In de screeninglabo’s wordt dit bloed onderzocht op stoffen die de oorzaak zijn van deze stoornissen. Wanneer deze kinderen, met een aangeboren stofwisselingsziekte, gevonden worden, kan onmiddellijk een behandeling opgestart worden, zodat de ontwikkeling van deze kinderen kan geoptimaliseerd worden en mogelijke handicaps voorkomen of geminimaliseerd kunnen worden

Wat is de hielprik ?

De arts, vroedvrouw of verpleegkundige brengt bloed van de pasgeborene door een prik in een ader op een filterkaartje. Vroeger gebeurde dat door een prikje in de hiel, tegenwoordig door een prikje in de handrug, wat minder pijnlijk is. De druppels worden mooi verdeeld over de vier opvangcirkels. Daarna wordt het kaartje aan het screeningslabo bezorgd.  

Hoe ziet zo’n bloedkaartje eruit ?

De drie Vlaamse erkende screeningscentra gebruiken gelijkvormige bloedkaartjes met vermelding van hun adres. Ze zijn identificeerbaar aan de hand van een unieke nummering. Er staan vier cirkels op met een diameter van 10 mm om de bloedspots op te vangen. Volgende gegevens worden op het kaartje goed leesbaar genoteerd (bij voorkeur in blokletters): 

• de naam en het adres van je kind de identificatie van de materniteit
• de naam, het adres en het telefoonnummer van de behandelende arts
• de geboortedatum van je kind
• de datum van de bloedafname
• het geven van borstvoeding of kunstvoeding
• de medicatie die je kind toegediend krijgt
• het geboortegewicht

Welke ziektebeelden worden er opgespoord?

Momenteel spoort men 11 stofwisselingsziekten op:

• hyperfenylalaninemie-PKU
• aangeboren schildklierafwijkingen
• aangeboren bijnierhyperplasie
• MCADD (middellange keten acylcoA dehydrogenase) deficiëntie
• MADD (multiple acylcoA dehydrogenase) deficiëntie
• Methylmalonacidemie
• Propionzuuracidemie
• Isovaleriaanzuuracidemie
• Glutaaracidurie type 1
• Maple Syrup Urine Disease of MSUD
• Biotinidase deficiëntie

Waarom juist deze stofwisselingziekten ?

Men hanteert de criteria van Wilson en Junger en van Hall en Michel om prioriteit te geven aan de opsporing van deze stofwisselingsziekten.

Criteria van Wilson en Junger 1968:

• De stofwisselingsstoornis dient ernstig te zijn (een motorische of mentale handicap met eventuele fatale afloop). 
• De stofwisselingsstoornis kan niet tijdig klinisch herkend worden.
• Ze moet voldoende frequent in de bevolking voorkomen.
• Er moet een betrouwbare, eenvoudige en goedkope test beschikbaar zijn.
• De test moet aanvaardbaar zijn voor de patiënt en/of zijn ouders.
• Er moeten methoden beschikbaar zijn voor differentiële diagnose en de definitieve diagnose.
• Er moet een efficiënte behandeling beschikbaar zijn of ten minste een behandeling die een substantiële verandering in de levenskwaliteit met zich meebrengt.

Criteria van Hall en Michel 1995: 

• Er dient inzicht te zijn in de ontstaansmechanismen van een aandoening.
• Beschikbare behandelingen dienen het leven van kinderen met aangeboren ziekten te verlengen en te verbeteren. De levenskwaliteit wordt aldus even belangrijk geacht als de overlevingsduur. 
• De kostprijs van de screening moet afgewogen worden tegenover de meerwaarde van een snelle opsporing. Bijkomende verwikkelingen kunnen door tijdige en aangepaste behandelingen namelijk vermeden worden. 
• De beschikbaarheid van aangepaste testen die de mogelijkheid van opsporing vergroten.

Enkele van deze aandoeningen

PKU of Fenylketonurie of te wel PKU is een erfelijke en aangeboren aminozuurstofwisselingsziekte. Het is de meest bekende en meest voorkomende stoornis in de stofwisseling van aminozuren. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Een betere naam voor fenylketonurie is hyperfenylalaninemie, dit betekent dat de hoeveelheid fenylalanine in het bloed verhoogd is.

MCAD (C6,C8,C10 en C10:1) Demiddenlange keten vetzuuroxidatiestoornis is de meest voorkomende van de mitochondriale vetzurenverbrandingsstoornissen in tal van populaties.

MMA (C3) Methylmalonacidemie is een stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door een stoornis in de afbraakvan de aminozuren isoleucine, valine, threonine, de oneven keten vetzuren en de zijketens van cholesterol als gevolg van een defect in het enzym methylmalonylcoA mutase of in het metabolisme van de cofactor adenosylcobalamine (vitamine B12).

Glutaaracidurie type 1 (C5-DC) Deze stoornis in het lysine en tryptofaan metabolisme is het gevolg van een defect enzym glutarylcoA dehydrogenase.

MSUD (Leucine-isoleucine en valine) Deze stofwisselingsziekte wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het enzymcomplex branched chain 2-ketozuur dehydrogenase.

IVA (C5)* Geïsoleerde isovaleriaanzuuracidemie, veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym isovalerylcoA dehydrogenase, is een zeldzame stoornis in het metabolisme van de vertakte keten aminozuur leucine.

Very LCAD (C16) Very LCAD wordt veroorzaakt door een mitochondriaal membraangebonden enzymdefect dat de eerste stap in de b-oxidatie van de lange keten.