Wat zijn stofwisselingsziekten ?

Zeldzaam is veel
Bij de hielprik worden sinds 2007 elf behandelbare stofwisselingsziekten opgespoord. Op deze manier wordt aan deze pasgeborenen extra levenskansen gegeven. Door dit te doen krijgen deze kinderen onmiddellijk een behandeling zodat ze betere toekomstperspectieven krijgen.
Stofwisselingsziekten zijn een groep van aangeboren, recessief-erfelijke ziekten, die zich meestal op zeer jonge leeftijd openbaren, maar soms op rijpere leeftijd manifest worden. In de meeste gevallen stelt men een verminderde werking vast, of zelfs afwezigheid van een bepaald enzym, waardoor een bepaalde fase van de stofwisseling geremd of geblokkeerd wordt.

Onder de meer dan 6000 erfelijke aandoeningen bevinden zich ongeveer 1300 erfelijke stofwisselingsziekten. Iedere aandoening op zichzelf is zeer zeldzaam. Als men alle varianten (nog eens een 500-tal) bij elkaar optelt dan blijkt het totale voorkomen niet zo gering is. Het betekent dat er ieder jaar ongeveer 250 kinderen met een stofwisselingsziekte geboren worden.

Verder zijn er ziektebeelden waarbij gedacht wordt aan een stofwisselingsziekte, maar waarbij het defecte enzym (nog) niet gevonden wordt. Hierdoor is de ziekte niet met zekerheid vast te stellen.

Kinderen die aan een onbehandelbare stofwisselingsziekte lijden, kunnen vroeg of laat aan de gevolgen van de stofwisselingsziekte overlijden.

Ongeveer één derde van de stofwisselingsziekten zijn te behandelen met een dieet. Anderen kunnen worden geholpen met een transplantatie of een behandeling met zeer speciale medicijnen, weesgeneesmiddelen genaamd. Gentherapie zou in de toekomst soelaas kunnen brengen voor vele stofwisselingsziekten. Wetenschappers en artsen over heel de wereld zijn ernstig op zoek naar mogelijke behandelingen, wat natuurlijk zeer hoopvol is.

Wat is de stofwisseling ?

De stofwisseling of metabolisme (metabolè = Grieks en betekent verandering )

Onze dagelijkse voeding zoals brood, melk, vlees, groenten, aardappelen enz., bestaat uit verschillende voedingsstoffen zoals eiwitten, vetten, koolhydraten, water en vitaminen.

Deze voedingsstoffen worden in het maagdarmkanaal kleiner gemaakt en opgenomen ( vertering ) in de cel.
In de cel worden de opgenomen voedingsstoffen verder afgebroken en bewerkt, zodat de stoffen gebruikt kunnen worden als bouwstof, brandstof of reserve.

Het hele proces van omzetten en verwerken van stoffen, de nieuwe opbouw van weefsels zoals spieren, botten en organen samen met het vrij maken van energie, wordt stofwisseling of metabolisme genoemd.

Nagenoeg alle stoffen die in levende organismen voorkomen ondergaan een voortdurende vernieuwing ten gevolge van afbraak enerzijds en gelijktijdige opbouw anderzijds. Dit voor levende materie karakteristieke dynamische evenwicht stelt de levende organismen in staat slagvaardig te reageren op variaties in externe en interne omstandigheden. Dit betekent dat de stofwisseling ook van een eenvoudig, eencellig organisme in de tijd kan variëren: niet alle stofwisselingsprocessen waartoe een organisme in staat is, zullen op elk willekeurig ogenblik ook plaatsvinden. De gezamenlijke chemische processen zijn onderworpen aan een groot aantal regulerende factoren, die zowel van interne (genetische) als van externe aard (invloed van de omgeving, fysiologische omstandigheden) kunnen zijn.

Verteringsstoornis versus stofwisselingsstoornis

Voor vertering van voedsel zijn in het maagdarmkanaal enzymen aanwezig. Deze enzymen worden bijvoorbeeld aangemaakt door speekselklieren of de alvleesklier. Wanneer een van deze enzymen ontbreekt, dan ontstaat een verteringsstoornis en worden de voedingsstoffen niet goed afgebroken in het maagdarmkanaal en verlaten ze het lichaam met de ontlasting.

De stofwisseling vindt plaats in de cel en maakt gebruik van enzymen die door de cel zelf worden gemaakt.

Wanneer een enzym niet gemaakt kan worden door de cel ontstaat een stofwisselingsstoornis.

De stoffen zijn dan wel opgenomen in de cel, maar kunnen niet verder verwerkt worden, omdat het enzym, dat een rol speelt bij de omzetting, ontbreekt.
De eerste aanwijzingen voor een eventuele stofwisselingsstoornis zullen verkregen worden via de symptomen en klachten bij de patiënt, mogelijk ook via familieanamnese. Bij welke symptomen de arts aan een metabool defect moet denken komt hier niet uitvoerig aan de orde.
Bij een uitgebreid scala aan symptomen en klachten kan een metabole stoornis de oorzaak zijn.

Frequent bij stofwisselingsziekten voorkomende klachten zijn: mentale en motorische retardatie, convulsies, lethargie, braken, hypoglycemie, absences, (sub-)coma, sudden infant death, failure to thrive, groeiretardatie, dysmorfieën, hypo/hypertonie, cardiomyopathie, nierstenen, knik in de ontwikkeling, myalgie, spraakstoornis, diarrhee, afwijkend EEG-patroon en vele andere.

Een groot probleem is dat patiënten dikwijls een combinatie van symptomen vertonen, die niet in alle details voldoet aan het in de literatuur beschreven beeld.
Het is niet verwonderlijk dat stofwisselingsziekten zo verschillend zijn. Immers de aard en locatie van metabole defecten zijn zeer divers. Het betreft enzymatische en transportdefecten in bepaalde celorganellen (lysosomen, mitochondriën, peroxisomen), die systemisch van aard kunnen zijn.
Maar ook weefselspecifieke defecten, waarbij één of enkele organen (o.a. hersenen, lever, nier, spier) zijn aangedaan, zijn bekend.

Momenteel zijn meer dan dertienhonderd verschillende erfelijke stoornissen in de stofwisseling bekend. Het is uiteraard geen eenvoudige zaak om bij de juiste patiënt het juiste metabol defect te overwegen.

Wat betekent een stofwisselingsziekte voor het gezin?

In België krijgen naar schatting 250 ouders per jaar te horen dat hun kind lijdt aan stofwisselingsziekte.
Dat lijkt weinig, maar in de Westerse wereld vormen stofwisselingsziekten de belangrijkste oorzaak van vroege kindersterfte.

Soms heeft de diagnose dramatische consequenties, als blijkt dat een kind door de aard van de ziekte nooit zal opgroeien tot een volwassene. Ouders blijven vaak lang in onzekerheid, omdat het moeilijk te voorspellen is hoe de toekomst voor hun kind er zal uitzien. Om welke stofwisselingsziekte het ook gaat, het leven van het gezin in kwestie zal nooit meer hetzelfde zijn als voor de diagnose.
 
Ouders worden meestal verwezen naar een gespecialiseerde kinderarts verbonden aan een C.E.M.A. Vaak moet het gezin zich aanpassen aan veranderde omstandigheden. Door sommige ziekten worden kinderen verstandelijk of fysiek gehandicapt en verliezen steeds meer van hun
lichaamsfuncties. Ook als de ziekte behandelbaar is, moet het gezin zich aanpassen vb. als er sprake is van een dieet of van strenge leefregels. Deze zijn noodzakelijk om de symptomen van de ziekte tegen te gaan.
Momenteel is er een eerste generatie van jong-volwassenen met een stofwisselingsziekte. Door de gunstige evolutie in de behandelingen zijn zij de eerste die deze leeftijd bereiken (voor velen van hen, werd bij de diagnosestelling een zeer beperkte levensduur voorspeld). Meer en meer volwassenen worden op oudere leeftijd (30-50 jaar) gediagnosticeerd, dankzij de specifieke opgezette zoektocht naar deze mensen en/of door de sensibilisering van de behandelende artsen. Neurologen, nefrologen, dermatologen, cardiologen…. worden beter ingelicht over de symptomen van bepaalde stofwisselingsziekten, die zich ook op latere leeftijd kunnen uiten.
Uiteraard heeft de diagnosestelling op latere leeftijd een serieuze impact op deze persoon en hun gezin. Vaak wordt het belangrijk om ook bij hun  kinderen een controleonderzoek uit te oefenen, omwille van de erfelijkheid.
 
BOKS vzw

Staat voor Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte

BOKS vzw, opgericht in 1994, is een paraplu-organisatie van zeldzame stofwisselingsziekten.
De missie van BOKS vzw is de levenskwaliteit en kwantiteit van deze mensen te optimaliseren
De patiëntenorganisatie biedt informatie, lotgenotencontact en/of een luisterend oor.
BOKS vzw wil de stem zijn van al deze individuele patiënten. Dikwijls staan zij alleen in hun pathologische ziektebeeld, waardoor de maatschappij hun stofwisselingsziekte met argusogen bekijkt.
Door de problematiek onder de aandacht te brengen bij een breed publiek willen we proberen om meer begrip voor deze groep van mensen te verkrijgen.
Tevens hopen we door een grote bekendheid meer geld voor onderzoek naar nieuwe en betere behandelingsmethoden te verzamelen. In een tiental jaar tijd is er al heel wat bereikt voor deze patiënten. Zowel op sociale, maatschappelijk en educatief gebied.

Op educatief gebied heeft BOKS tal van sensibiliseringcampagnes opgezet: affichecampagnes, spot op radio en TV, …. Tevens werd er o.a. een kijk-voorleesboek (Het komt wel goed, mama…) en informatieve films (Een Kleine Kus, .. en De ruis van de schepping) op de markt gebracht om de problematiek van stofwisselingsziekten in de kijker de plaatsen.

Op sociaal vlak houdt BOKS  jaarlijks een ledenvergadering, een familiedag, een weekend aan de Belgische kust en naar aanleiding van hun 5 en 10-jarige bestaan een reis naar Disneyland!

Ook op maatschappelijk gebied is de situatie in het dagelijkse leven grondig veranderd. Er is een terugbetaling gekomen van de broodnodige sondevoeding en de enzymentherapieën. Tevens werd de hielprik uitgebreid van 3 naar 11 stofwisselingsziekten. Er zijn ook tal van CEMA’s opgericht, centra voor de begeleiding en ondersteuning van mensen met een stofwisselingsziekte.

Toch wil BOKS niet blijven stilstaan en nog meer realiseren voor al haar leden. Ook dit speelt zich af op de verschillende terreinen.

Op educatief gebied wil ze een verdere uitbouw van de website, nog meer sensibiliseringsacties op alle mogelijke vlakken zoals media, scholen,enz. Sociaal en maatschappelijk wil BOKS de verschillende werkgroepen verder uitbouwen die zich elk bezighouden met een belangrijk type ziektebeeld.
Daarnaast wil ze ook haar vaste activiteiten op regelmatige basis verder zetten. De terugbetalingen kunnen nog verder uitgebreid worden.

Tot slot wil ze ook nog enkele zaken om wetgevend gebied bereiken zoals een betere tussenkomst in de ziekteverzekering en een consequent overheidsbeleid.

RadiOrg

RadiOrg.be - Rare Diseases Organization -  overkoepelt een 80-tal Belgische verenigingen van patiënten die lijden aan een zeldzame ziekte met hun naaste verwanten, vrienden en allen die meeijveren voor onze doelstellingen.

Zie ook: The Changing Role of the Patient.