Que sont les maladies métaboliques ?

Rares et pourtant nombreuses

Depuis 2007, la piqûre au talon permet de détecter onze maladies métaboliques pour lesquelles un traitement est disponible. Les nouveau-nés ont, de ce fait, des chances accrues de survie. Ces enfants sont immédiatement traités et ont donc de meilleures perspectives d’avenir. Les maladies métaboliques sont un groupe de maladies congénitales héréditaires au mode récessif, qui se manifestent généralement dès le plus jeune âge, mais qui peuvent aussi faire leur apparition à un âge plus avancé. Dans la plupart des cas, on constate une activité réduite, ou même parfois l’absence totale d’activité d’une certaine enzyme, qui freine ou bloque une phase bien déterminée du métabolisme.

Parmi les quelques 6.000 maladies héréditaires, on compte environ 1300 maladies métaboliques héréditaires. Chacune de ces maladies est très rare en soi. Lorsqu’on y additionne toutes les variantes (au nombre de 500), on constate que la fréquence totale n’est pas aussi réduite. Cela signifie que chaque année, environ 250 enfants naissent atteints d’une maladie métabolique.

D’autre part, il existe des images de maladie qui font penser à une maladie métabolique, mais pour lesquelles l’enzyme déficiente n’a pas encore été détectée. La maladie ne peut donc pas être confirmée avec certitude.

Les enfants souffrant d’une maladie métabolique pour laquelle il n’existe pas de traitement peuvent tôt ou tard succomber aux conséquences de la maladie métabolique.

Environ un tiers des maladies métaboliques peuvent être traitées par régime alimentaire. D’autres peuvent être traitées par voie de transplantation ou par administration de médicaments très spéciaux, appelés médicaments orphelins. La thérapie des gènes devrait pouvoir soulager dans le futur un grand nombre de maladies métaboliques. Des scientifiques et médecins dans le monde entier recherchent avec ardeur des nouvelles possibilités de traitement, ce qui est bien évidemment fort prometteur.

Qu’est-ce que le métabolisme ?

Le terme ‘métabolisme’ vient du mot grec metabolè, ce qui signifie modification.

Notre alimentation journalière telle que le pain, le lait, la viande, les légumes, pommes de terre etc., est constituée de différentes matières nutritives telles que les protéines, lipides, glucides, eau et vitamines.

Ces substances nutritives sont réduites dans le canal gastro-intestinal et absorbées (digestion). Les substances nutritives absorbées sont ensuite désintégrées et transformées dans la cellule, de telle sorte que les substances puissent servir de matériel de construction, combustion ou réserve.

Le processus de transformation de ces matières, la nouvelle formation de tissus tels que muscles, os et organes ainsi que la libération d’énergie est nommé métabolisme.

Pratiquement toutes les substances apparaissant dans les organismes vivants subissent un renouvellement continuel suite à la désintégration d’une part, et la reconstitution simultanée d’autre part. Cet équilibre dynamique caractéristique pour les matières vivantes permet aux organismes vivants de réagir promptement aux variations dans les circonstances externes et internes. Ceci signifie que le métabolisme d’un simple organisme unicellulaire peut aussi varier dans le temps : tous les processus métaboliques dont un organisme est capable ne vont pas se produire à n’importe quel moment. Les processus chimiques communs sont soumis à un grand nombre de facteurs régulateurs qui peuvent être tant de nature interne (génétique) que de nature externe (influence de l’environnement, circonstances physiologiques).

Troubles de la digestion versus troubles du métabolisme

Pour que les aliments puissent être digérés, des enzymes sont présentes dans le canal gastro-intestinal. Ces enzymes sont, par exemple, fabriquées par les glandes salivaires ou le pancréas. Lorsqu’une de ces enzymes est absente, il se crée un trouble digestif et les substances nutritives ne peuvent plus être convenablement désintégrées dans le canal gastro-intestinal et elles quittent le corps en même temps que les excréments.

Le métabolisme se produit dans la cellule et utilise les enzymes produites par la cellule elle-même.

Lorsqu’une enzyme ne peut pas être produite par la cellule, il y a trouble dans le métabolisme.

Les substances sont effectivement absorbées dans la cellule mais ne peuvent pas être transformées par la suite parce que l’enzyme, qui joue un rôle dans la transformation, manque.
Les premières indications d’un trouble éventuel du métabolisme seront obtenues via des symptômes et plaintes de la part du patient, et éventuellement aussi via anamnèse familiale. Une énumération exhaustive des symptômes qui doivent mettre un généraliste sur la voie éventuelle d’une déficience métabolique ne figure pas dans cet exposé.

Les plaintes apparaissant le plus fréquemment en cas de maladies métaboliques sont : retard mental et moteur, convulsions, léthargie, vomissements, hypoglycémie, absences, (sub-)coma, sudden infant death, failure to thrive, retard de croissance, dysmorphies, hypo/hypertonie, cardiomyopathie, calculs rénaux, trouble du développement, myalgie, trouble de la parole, diarrhée, EEG anormal et tant d’autres.

Ce qui pose un grand problème, c’est que les patients présentent souvent une combinaison de symptômes qui ne correspond pas dans tous les détails à l’image de maladie décrite dans la littérature. Il n’est pas étonnant que les maladies métaboliques soit tellement différentes. La nature et la localisation des déficiences métaboliques sont très diverses. Il s’agit de déficiences de transport ou de déficits enzymatiques dans certaines organelles de la cellules (lysosomes, mitochondries, péroxisomes), qui peuvent être de nature systémique.Mais il existe également des déficiences tissulaires spécifiques où un ou quelques organes (entre autres, cerveau, foie, rein, muscles) sont atteints.

A l’heure actuelle, plus de trois cents troubles héréditaires différents du métabolisme sont connus. Ce n’est bien entendu pas chose aisée de trouver le déficit métabolique exact chez un patient bien déterminé.

Que signifie une maladie métabolique pour la famille ?

En Belgique, le nombre de parents qui apprennent que leur enfant est atteint d’une maladie métabolique est estimé à 250.
Cela paraît peu mais dans le monde occidental, les maladies métaboliques constituent la cause de mortalité infantile la plus importante.

Le diagnostic entraîne parfois des conséquences dramatiques, lorsqu’il apparaît q’un enfant ne pourra jamais grandir et devenir un adulte à cause du type de la maladie. Les parents demeurent souvent dans une longue incertitude parce qu’il est difficile de prévoir de quoi sera fait l’avenir de leur enfant. Quelle que soit la maladie métabolique dont il souffre, la vie de la famille en question ne sera plus jamais pareille à celle qu’elle menait avant le diagnostic. Les parents sont souvent référés à un pédiatre spécialisé lié à un Centre pour Maladies Métaboliques Héréditaires (CEMA). La famille doit souvent s’adapter à des circonstances nouvelles. Dans le cas de certaines maladies, les enfants deviennent physiquement ou mentalement handicapés et perdent progressivement leurs fonctions physiques. Même si la maladie peut être traitée, la famille doit s’adapter, par exemple, lorsqu’il est question d’un régime alimentaire ou de règles très strictes. Ces dernières sont indispensables afin de contrer les symptômes de la maladie. Il y a actuellement une première génération de jeunes adultes atteints d’une maladie métabolique. Grâce à l’évolution favorable au niveau des traitements, ils sont les premiers à atteindre cet âge (pour nombre d’entre eux, une durée de vie excessivement limitée avait été prédite lors de la pose du diagnostic). De plus en plus d’adultes sont diagnostiqués à un âge plus avancé (30-50 ans), grâce à l’existence d’une recherche spécifique pour localiser ces personnes et/ou la sensibilisation des médecins traitants. Neurologues, néphrologues, dermatologues, cardiologues… sont mieux informés sur les symptômes de certaines maladies métaboliques, qui peuvent se manifester à un âge plus avancé.
Il est évident que l’énoncé du diagnostic à un âge plus avancé exerce un impact sérieux sur la personne en question et sur toute sa famille. Il est aussi important d’effectuer un examen de contrôle chez leurs enfants, en raison de l’hérédité.
 
BOKS vzw

Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte
Organisation Belge pour Enfants et adultes atteints d’une maladie métabolique

BOKS vzw, créé en 1994, est une organisation englobant les maladies métaboliques rares. La mission du BOKS vzw est d’optimaliser la qualité et la quantité de vie de ces personnes. L’organisation de patients offre information, contact avec compagnons d’infortune et/ou une oreille attentive. BOKS vzw veut être le porte-parole de tous ces patients individuels. Ils sont souvent isolés dans leur image pathologique de maladie et la société considère leur maladie métabolique d’un œil méfiant. En soumettant la problématique à l’attention d’un large public, nous voulons tenter d’obtenir plus de compréhension pour ce groupe de personnes. En nous faisant davantage connaître, nous espérons rassembler plus de fonds pour la recherche de nouvelles et meilleures méthodes de traitement. En une dizaine d’années, nous avons déjà obtenu beaucoup de choses pour ces patients. Tant sur le plan social, au niveau de la vie en société qu’éducatif.

Au niveau éducatif, BOKS a lancé de nombreuses campagnes de sensibilisation : campagnes d’affiches, spot à la radio et TV,… Un livre illustré (Tout cela va bien s’arranger, Maman…) et des films d’information (Un Petit Baiser, .. et Bruissement de la Création) ont été mis sur le marché afin de mettre en évidence la problématique autour des maladies métaboliques.

Au niveau social, BOKS tient annuellement une assemblée des membres, une journée en famille, un week-end à la côte belge et à l’occasion de son 5ème et de son 10ème anniversaire, un voyage à Disneyland !

Au niveau de la vie au sein de la société, les circonstances de vie au quotidien ont fondamentalement changé. Un remboursement de l’alimentation par sonde tellement nécessaire et des thérapies enzymatiques de substitution a été obtenu. La détection par piqûre au talon a été étendue de 3 à 11 maladies métaboliques. Il y a aussi la création des CEMA, centres d’encadrement et de soutien des personnes atteintes d’une maladie métabolique.

Pourtant, BOKS ne veut pas tomber dans l’immobilisme et veut réaliser encore davantage pour ses membres. Et ceci se joue sur différents terrains.

Sur le plan éducatif, nous désirons continuer à développer notre site Internet, mettre encore plus d’actions de sensibilisation sur pied à tous les niveaux possibles tels que média, écoles, etc. Sur le plan social, BOKS veut stimuler l’action des différents groupes de travail qui s’occupent chacun d’un type important d’image de maladie. En outre, BOKS veut aussi poursuivre régulièrement l’organisation de ses activités fixes. Les remboursements peuvent encore être accrus.

Pour conclure, BOKS veut aussi atteindre certains objectifs sur le plan législatif tels q’une meilleure intervention dans l’assurance maladie et une gestion politique conséquente.