BOKS vzw - Werkgroep MPS

Geschiedenis MPS
De geschiedenis van deze ziektebeelden begint in het begin van de 20ste eeuw, wanneer een kind werd gezien in het Koninklijk ziekenhuis van Edingburgh. Hij had alle symptomen, typisch voor mucopolysaccharidose stapelingsziekten. Niets afwetend van deze ziekten, noemde de arts het "Honny McL's ziekte".
Wanneer, in 1917, twee patiênten werden beschreven in de medische literatuur door Dr. Hunter van Winnipeg. Twee jaar later werd een andere patiënt beschreven door Dr. Hurler in Duitsland. Al deze patiënten vetoonden een vergrote lever, klauwhanden en botafwijkingen. De Duitse patiênt was reeds ernstig aangetast.
De bevindingen van Dr. Hunter en Dr. Hurler werden later door andere artsen samengebracht en het werd duidelijk dat er nog andere patiënten waren met dezelfde of gelijkaardige kenmerken.

Tijdlijn

1917 Het Syndroom van Hunter wordt voor het eerst beschreven
1919 Het Syndroom van Hurler wordt voor het eerst beschreven
1952 Er wordt voor het eerst vastgesteld dat het syndroom van Hunter and Hurler Syndromes wordt veroorzaakt door een opstapeling van mucopolysaccharides. Voordien dacht men dat het veroorzaakt werd door en opstapeling van vetten. De term mucopolysaccharidoses wordt voor het eerst gebruikt.
1957 Urine van een patiënt met Hurler Syndrome tonen aan dat deze hogere dan de normale waarden van mucopolysaccharides dermatan sulfaat en heparan sulfaat.
1961 Het syndroom van Sanfilippo wordt herkend als een apart ziektebeeld. Voordien werd het beschouwd als een vorm van het syndroom van Hurler.
1962 Het syndroom van Scheie en het syndroom van Morquio wordten voor het eerst beschreven.
1963 Het syndroom van Maroteaux-Lamy Syndrome wordt voor het eerst beschreven.
1964 Er wordt voor het eerst gedacht dat de syndromen van Hunter, Hurler and Sanfilippo worden veroozaakt door een enzymdefect.
1966 In huidcelculturen (fibroblasten) van Hunter, Hurler en Sanfilippo patiënten wordt een opstapeling van mucopolysaccharides (GAGs) aangetoond.
1968 Co-culturing van fibroblasten van Hunter patiënten met fibroblasten van Hurler patiënten corrigeren deze accumulatie van GAGs. Het enzymdefect van Hunter patiënten kon worden omzeild door een enzym dat aanwezig was bij Hurler patiênten, en vice versa.
1969 De Direct enzyme(Arylsulphatase 8) test voor Maroteaux-Lamy is beschikbaar.
1970 Er wordt gedacht dat het syndroom van Hurler en Scheie erfelijk - verschillende mutaties zijn van het zelfde gen.
1971 Het syndroom van Sanfilippo wordt voor het eerst onderverdeeld in twee types, A en B. Het exacte enzymdefect van het Hurler Syndroomis herkend als a-L-iduronidase. Er wordt gedacht dat het enzymdefect van het syndroom van Hunter Syndroom eenbepaalde vorm van sulfatase is.
1972 Een enzymtest voor het syndroom van Hurler is beschikbaar. Er wordt gevonden dat het enzymdefect van het syndroom van Scheie hetzelde is dan dit van het syndroom van Hurler. Er wordt aangetoond dat het enzymdefect van het syndroom van Sanfilippo B N-acetyl-glucosaminidase is.
1973 Er wordt aangetoond dat het enzymdefect van Sanfilippo A N-heparan-sulphatase is. Het syndroom van Sly wordt herkend en het enzymdefect is a-L-iduronosulphate sulphatase. Er wordt voor het eerst een meisje met het syndroom van Hunter beschreven. Een directe enzym test voor Sanfilippo B is beschikbaar.
1974 Directe enzym testen voor Sanfilippo A en voor het syndroom van Hunter zijn beschikbaar. Multiple Sulphatase Deficiency (MSD) wordt aangetoond bij verschi!llende enzymen waaronder idurono-sulfaat sulfatase (dit enzym is deficient bij het syndroom van Hunter), Arylsulfaat A (dit is deficient bij Metachromatische Leukodystrofie), Arylsulfatase B (dit is deficient bij het syndroom van Maroteaux-Lamy), Arylsulfatase C, en Cholesterol sulfatase.
1976 Het syndroom van Morquio wordt onderverdeeld in twee types- A & B. Het Exact enzym defect bij Morquio B wordt gevonden: B-galactosidase, voor welke een direct eenzym test beschikbaar is.
1978 Exact enzyme defect in Morquio B is found to be N-acetyl-galactosamine 6-sulphate sulphatase. Sanfilippo type C first described. Exact enzyme defect is acetyl CoA: a-glucosamine N acetyl transferase.
1980 Sanfilippo type D wordt voor het eerst beschreven. Exact enzym defect is N acetyl glucosamine 6-sulphate sulphatase.