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Ci-dessous, nous vous donnons un aperçu historique des images de maladies MPS. Dans le futur, vous trouverez encore d’autres informations relatives au groupe de travail.

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Historique MPS
L’histoire de ces images de maladie remonte au début du 20ème siècle, lorsqu’un enfant est ausculté à l’Hôpital Royal de Edinburgh. Il avait tous les symptômes typiques des maladies de surcharge mucopolysaccharidose. Ignorant tout de ces maladies, le médecin la nomma  « Maladie Honny McL ».

En 1917, deux patients furent décrits dans la littérature médicale du Dr. Hunter van Winnipeg. Deux ans plus tard, un autre patient fut décrit par le Dr. Hurler. Tous ces patients avaient un fois agrandi, des mains crochues et des déviations au niveau des os. Le patient allemand était déjà sérieusement atteint. Les découvertes du Dr. Hunter et du Dr. Hurler furent plus tard mises en parallèle par d’autres médecins et il apparut clairement qu’il existait encore d’autres patients présentant des caractéristiques identiques ou similaires.

1917 Le Syndrome de Hunter est décrit pour la première fois.
1919 Le Syndrome de Hurler est décrit pour la première fois.
1952 On constate pour la première fois que le Syndrome de Hunter et le Syndrome de Hurler sont causés par l’accumulation de mucopolysaccharides. Autrefois, on pensait qu’elles étaient provoquées par l’accumulation de lipides. Le terme de mucopolysaccharidoses est utilité pour la première fois.
1957 L’analyse des urines d’un patient atteint du Hurler Syndrome prouve que celles-ci présentent des taux de mucopolysaccharides dermatane sulfate et héparane sulfate plus élevés que la normale.
1961 Le Syndrome de Sanfilippo est reconnu comme étant une image de maladie séparée. Autrefois, elle était considérée comme une forme du syndrome de Hurler.
1962 Le syndrome de Scheie et le syndrome de Morquio sont décrits pour la première fois.
1963 Le syndrome de Maroteaux-Lamy est décrit pour la première fois.
1964 On pense, pour la première fois, que les syndromes de Hunter, Hurler et Sanfilippo sont causés par un déficit enzymatique.
1966 Une accumulation de mucopolysaccharides (GAGs) est constatée dans les cultures épidermiques (fibroblastes) des patients de Hunter, Hurler et Sanfilippo.
1968 La culture combinée des fibroblastes des patients de Hunter avec les fibroblastes des patients de Hurler corrige cette accumulation de GAGs. Le déficit enzymatique des patients de Hunter pouvait être contourné par un enzyme qui était présent chez les patients de Hurler, et vice versa.
1969 Le test direct sur l’enzyme (Arylsulfatase 8) pour Maroteaux-Lamy est disponible.
1970 On pense que le syndrome de Hurler et Scheie est héréditaire – différentes mutations proviennent du même gène.
1971 Le syndrome de Sanfilippo est subdivisé pour la première fois en deux types, A et B. Le déficit enzymatique exact du syndrome de Hurler est reconnu comme étant le a-L-iduronidase. On pense que le déficit enzymatique du syndrome de Hunter est une certaine forme de sulfatase.
1972 Un test enzymatique pour le syndrome de Hurler est disponible. On découvre que le déficit enzymatique du syndrome de Scheie est le même que celui du syndrome de Hurler. Il est prouvé que le déficit enzymatique du syndrome de Sanfilippo B est le N-acetyl-glucosaminidase.
1973 Il est démontré que le déficit enzymatique de Sanfilippo A est le N-héparan-sulfatase. Le syndrome de Sly est reconnu et le déficit enzymatique est le a-L-iduronosulfate sulfatase. Une petite fille atteinte du syndrome de Hunter est décrite pour la première fois. Un test enzymatique direct pour Sanfilippo B est disponible.
1974 Des tests enzymatiques directs pour Sanfilippo A et pour le syndrome de Hunter sont disponibles. Multiple Sulphatase Deficiency (MSD) est démontré dans différents enzymes dont idurono-sulfate sulfatase (cette enzyme est déficiente dans le cas du syndrome de Hunter), Arylsulfate A (déficiente dans le cas de Leukodystrophie Métachromatique), Arylsulfatase B (déficiente dans le cas du syndrome de Maroteaux-Lamy), Arylsulfatase C, et Cholesterol sulfatase.
1976 Le syndrome de Morquio est subdivisé en deux types : A & B. Le déficit enzymatique exact chez Morquio B est découvert : B-galactosidase, pour lequel un test enzymatique direct est disponible.
1978 Le déficit enzymatique exact dans le cas de Morquio B est le N-acetyl-galactosamine 6-sulfate sulfatase. Sanfilippo type C est décrit pour la première fois. Le déficit enzymatique exact est acetyl CoA : a-glucosamine N acetyl transferase.
1980 Sanfilippo type D est décrit pour la première fois. Le déficit enzymatique exact est N acetyl glucosamine 6-sulfate sulfatase.