Joyce est actuellement âgée de 26 ans. Elle est fille unique. Tout bébé, elle était régulièrement malade et salivait souvent. Immédiatement, après la naissance, elle avait 4 dents qui ont été extraites pour cause d’infections. Elle se développait bien et a commencé à marcher et à parler dans les délais normaux. Lorsque Joyce fut âgée de 7 ans, le dentiste a suspecté une dysplasie ectodermique (trouble de la croissance et du développement avec anomalies au niveau de la peau, glandes sudorifères, dentition et yeux), parce que certaines dents étaient formées différemment et d’autres dents étaient absentes. Ils ont abouti à l’hôpital de Nijmegen où leur fut confirmé ce que le dentiste soupçonnait. Ensuite, quelques années plus tard, ils se sont rendus à la VUMC de Amsterdam pour demander une seconde opinion car Dorien, la maman de Joyce, s’imaginait qu’il pourrait s’agir de MS juvénile. Après avoir subi un IRM et divers examens, force fut de constater que ce n’était pas le cas. A l’IRM, des anomalies de la matière blanche dans le cerveau pouvaient être observées, et de ce fait, un nouveau diagnostic fut énoncé, soit la leucodystrophie à origine inconnue. Elle était alors âgée de 18 ans et depuis cette année, Joyce était assise en chaise roulante et était nourrie par sonde alimentaire (via une sonde gastrique). Il y a quelques mois, un nouveau diagnostic a été posé : syndrome 4-H. Celui-ci engendre des anomalies dans la matière blanche et est à l’origine de ses autres plaintes. Le fait que la maladie de Joyce ait reçu un nom, ne change pas grand-chose car on en sait encore toujours fort peu à ce sujet et l’évolution de la maladie est incertaine.

Symptômes et régression.

Levensgeschiedenis

Op 11 oktober 1993 werd ons tweede kindje geboren : Sanne, 3,010 kg en 48 cm.
Aanvankelijk waren wij natuurlijk blij, maar toch zagen we direct dat er iets niet klopte, in vergelijking met ons eerste kindje Evelynn, dat gezond is ! Ons Sanne weende praktisch niet, ze lag in een soort kikvorshouding en reageerde bijna niet op reflexonderzoeken. Zij moest naar een andere afdeling voor verder onderzoek. Wij, de ouders, bleven alleen op de kamer achter. Drie uren, vooraleer wij ons Sanne terugzagen, gegarandeeerd dat duurde een eeuwigheid ! Wij mochten bij haar, op de neanatologie. Daar lag ze dan, ons kleine schepseltje, in de couveuse met allerhande draadjes en buisjes, naalden, pleisters die in verbinding waren met een monitor, enz, enz, ….

Vijf jaar geleden kregen Hanka en Arjan de harde waarheid te horen: hun zoontje Rick lijdt aan een zeldzame stofwisselingsziekte, die zijn geestelijke en lichamelijke vermogens steeds verder zal aantasten. Rick wordt waarschijnlijk nooit ouder dan dertig, maar toch vechten ze hoopvol voor zijn toekomst. Getuigenis van een optimistische moeder.

Levensgeschiedenis

Mathew werd geboren op 28 december 1995.
De eerste 8 maanden van mijn zwangerschap waren goed verlopen, de laatste maand, echter, kreeg ik zwangerschapsvergiftiging.

Toen Mathew geboren werd, waren we heel blij met hem.
Daar hij te weinig woog, 2,100 kg, werd hij verpleegd in de « warme kamer ». Mathew was bij de geboorte 47 cm lang. Er was aan hem dus niets verkeerd te zien. Het was een normale baby, alleen heel mager.

Levensgeschiedenis
Na een normale voldragen zwangerschap, werd Helena geboren op 23 juni 1994 als jongste van zes kinderen. Haar broers en zus ; Adriaan (20), Teun (18), Jasper (16), Elise (14) en Merlijn (4) zijn allen gezond. Volgens de dokters was Helena een kerngezonde baby. Na de eerste borstvoeding was zij negentig gram bijgekomen.

Op 18 juli 1996 werd Glenn geboren. Hij was een wolk van een baby, drie kilogram, 51 cm lang. Hij was een geschenk rechtstreeks vanuit de hemel.
Maar twee dagen later deed een donderslag bij deze heldere hemel ons leven van windrichting veranderen. Glenn werd opgenomen op de dienst neonatologie. Daar ontmoeten we voor het eerst de metabole professor. Nooit zal ik zijn woorden van toen vergeten. Hij zou ons een mokerslag toedienen. Er bestonden geen zachte woorden om ons die harde realiteit te vertellen. Glenn had een stofwisselingsziekte: Methylmalonacidurie (MMA).

“Een nieuw perspectief: een lichaam te hebben dat kan wat ik wil doen.”

November ’97, ik werd naar het ziekenhuis gevoerd met zuurstoftekort. Later werd de diagnose gesteld: de ziekte van Pompe. Ik ben 28 jaar, boekhouder en student.

Charity werd geboren op 20 november 1995, na een normale zwangerschap. We waren dolgelukkig en kregen er maar niet genoeg van om haar te knuffelen en te zoenen.
Het was maandag, kwart over vier in de namiddag, toen ze geboren werd. De volgende morgen kwam de kinderarts haar voor de eerste keer onderzoeken. Alles was normaal, maar hij vertelde ons wel erbij dat ze een wat kleine hoofdomtrek had (33 cm). Maar dit was eigenlijk niks om ons zorgen over te maken. We dachten er toen eigenlijk niet meer aan. We waren zo intensief met haar bezig, de kraamperiode was druk, het glipte uit ons gedachten.